陈子江院士:带领团队在生殖医学领域作出系统性原创性贡献

陈子江院士:带领团队在生殖医学领域作出系统性原创性贡献
11月22日,2019年中国科学院、中国工程院增选院士名单发布,山东大学陈子江教授当选为中国科学院生命科学和医学学部院士,这是陈子江教授在生殖医学范畴多年辛勤耕耘结出的硕果。陈子江,医学博士,博士生导师,山东大学讲席教授、副校长,齐鲁医学院院长,山东大学隶属生殖医院首席专家,国家辅佐生殖与优生工程技能研讨中心主任,生殖内分泌教育部要点试验室主任,国家要点研制方案、“973”项目和“863”方案首席科学家。2019年当选为生殖医学范畴最威望学术安排国际生殖学会联盟(IFFS)的常务执委并兼任秘书长,成为该安排建立50年来榜首位华人学术领导人。从事生殖医学研讨的特别性,决议了所面对的特别压力在山东省立医院生殖医学中心,等候就诊的人群令一楼的门诊大厅显得拥堵。这里是华东地区最大的不孕症患者医治中心之一。“天天像上战场相同。”身兼山东大学医学院副院长,博士生导师,省立医院副院长,生殖医学中心主任等多个职务,陈子江既要从事办理作业,又要承当科研任务,使她常无法坚持门诊作业。近来,她坚持每周抽出周一、周四两个上午的时刻,进行“疑问重症病例及特需会诊”。陈子江所从事医学研讨专业的特别性,决议了她所面对的特别压力。“患者往往是十分苦楚的,不仅是身体上的,并且包含精神上的。他们把病患当作一种缺点,乃至是一种身体上的残疾,一起还面对着来自家庭和社会的压力。当他们把自己的病痛、隐私,言无不尽交给我的时分,我常常感觉到假如无法协助他们,会有一种内疚感。”最近国内部分区域的查询数据显现,已婚人群中不孕不育的份额到达7%至10%,省立医院生殖医学中心每天的就诊人次至少有700人。陈子江从1987年开端从事疑问性不孕不育症的研讨,她让国际上首例“宫腔配子移植婴儿”诞生在了济南。她介绍,尽管科技开展迅猛,试管婴儿等技能也得到广泛运用,但疑问重症治愈率依然不高。作为该专业威望专家之一,陈子江依然有感到无法的时分。“有时分一个周期下来,看欠好的患者占到大都。有的疾病治愈率只要20%,乃至10%。患者在我面前痛哭流涕,我也只能坦白地告诉她实情,争夺最终的期望。”在陈子江办公室的墙上,挂着她的恩师——我国闻名的妇产科学家苏应宽教授的相片。“老先生把终身交给了医学,逝世那天依然在作业。在他70多岁的时分,看到手术室外患者家族转移患者的时分,都要曩昔扶一把。”她期望能经过自己的言行,把教师教给她的,传授给自己的学生。带领团队在生殖医学范畴作出体系性、原创性奉献陈子江教授近20年来首要从事妇产科生殖医学,生殖内分泌疾病及遗传优生、不孕不育症的诊治临床和研讨,在生殖医学理论立异、辅佐生殖技能转化和疾病遗传机制的解析等方面作出体系性、原创性奉献,宣布包含新英格兰医学期刊、柳叶刀等在内的200多篇论文。2019年2月28日,山东大学陈子江教授团队领导的一项全国多中心前瞻性随机对照临床研讨,以原创研讨文章方式在国际尖端医学期刊《柳叶刀》杂志(影响因子:53.254)宣布,题为“体外受精冷冻单个囊胚移植与新鲜单囊胚移植的比较”(“Frozen versus fresh single blastocyst transfer in ovulatory women:a multicenter,randomized controlled trial”)。陈子江教授领导的这项研讨标明:与传统的新鲜单囊胚移植比较,全胚冷冻后的单囊胚移植可明显进步胚胎着床率、妊娠率及活产率,以及单胎新生儿的出世体重,明显改进了“试管婴儿”的母婴安全和临床结局,为单囊胚移植战略供给了极具价值的循证依据。这项研讨成果,标志着陈子江教授带领的山东大学在生殖医学临床研讨的丰硕成果上又立异高,完毕了我国该范畴长期以来依靠国外医学循证依据的前史。2019年3月14日,山东大学和复旦大学协作完结的研讨“BRCA2双等位基因骤变导致早发性卵巢功用不全”以通讯文章方式在国际尖端科学期刊《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上宣布。山大生殖医学研讨中心秦莹莹教授为榜首作者,山东大学为榜首作者单位和通讯作者单位。山东大学陈子江教授团队秦莹莹课题组与复旦大学隶属妇产科医院张锋教授协作,分别在一对POI姐妹及发出患者中发现了新的BRCA2复合杂合骤变。剖析发现骤变严重影响BRCA2功用,导致减数分裂反常。这一发现为肿瘤易感基因BRCA2骤变导致卵巢早衰供给了新依据。该研讨提醒了肿瘤易感基因的多体系致病性,为评价卵巢早衰患者的激素医治安全性以及远期健康办理供给了重要依据,再次显现了山东大学生殖团队POI遗传学研讨已走在国际前列。在重复流产的配偶存在染色体反常的研讨中再获打破近来,陈子江教授联合香港中文大学和美国布莱根妇女医院的研讨人员在《The American Journal of Human Genetics》杂志在线宣布了题为:Genome Sequencing Explores Complexity of Chromosomal Abnormalitiesin Recurrent Miscarriage的研评论文。初次发现:重复流产的配偶多存在染色体反常。全球数以百计的配偶从前或正在经受着复发性流产(Recurrent Miscarriage,RM)的困扰,其间有一半的患者未能找到清晰的病因。基因组测序(Genome Sequencing,GS)作为一种新的细胞遗传学东西,可用来检测人类疾病中染色体反常的状况。陈子江教授团队在本项研讨中评价了GS在RM配偶中的运用状况:招募了1090对受RM影响的受试者配偶进行回忆性的低通量GS测序,并经特定的染色体序列剖析流程,对染色体的重排、缺失和重复进行检测。一切成果均经荧光原位杂交(FISH)、染色体微阵列剖析(CMA)和PCR验证。文章研讨数据显现:低通量GS检测成功率为98.8%(1077/1090),其间染色体反常份额为11.7%(126/1077),远高于正常人群带着率(0.1%~0.2%)。在1077对受试者配偶中,G显带核型剖析(外周血淋巴细胞中期G显带,共取得400-550条带)显现86对配偶存在反常(8%),而GS检测出126对配偶染色体反常现象(11.7%),共检出127个染色体结构变异,78对带着平衡易位、42对带着倒位(其间1对配偶均为倒位带着者)。研讨数据标明,与惯例核型剖析比较,该技能明显进步了染色体反常的检出率(11.7%)。对染色体结构反常的配偶随访研讨显现,与基因组测序正常的配偶21/93(22.6%)比较,此类配偶怀孕后流产或胎儿反常率为5/10(50%),高于随访的RM患者中染色体正常的配偶。综上,在RM患者中,染色体反常配偶的相对危险为染色正常配偶的2.2倍。复发性流产给育龄夫妻带来了不行忽视的心思和经济负担。当不孕不育的原因没有清晰时,一般很难给予恰当的医治或辅导。部分染色体反常的配偶无法经过传统办法检出,而该项研讨运用的技能进步了RM人群中染色体反常的检出率。文章评论部分指出:依据团队现在的低通量GS流程,该技能可作为传统核型剖析的弥补手法,两种办法的结合将染色体反常的检出率进步至136/1077(12.6%)。对低通量GS的进一步优化可进步对低拷贝数重复的检测才能。关于罗伯逊易位,尽管在端粒上的断点衔接区域已被定位在p11.2,但依然存在超越100kb的序列坐落易位衔接区,因为重复序列或微卫星DNA的存在而无法被完整地检测。跟着第三代测序技能的开展,可以取得更长的DNA序列,进一步的优化将有或许进步低通量GS的检测功率。研讨标明,IVF和PGT-A/SR可以明显下降流产率,然后改进染色体带着者配偶的妊娠结局。研讨集体的后续开始剖析进一步证明了这种或许性:26对被确诊为染色体反常的配偶与68对GS成果正常配偶比较,PGT的流产率较低(5.0%),肯定流产率下降了27.2%。尽管非带着者组的产妇年纪高于带着组(32.1±4.7VS28.5±4.4),但咱们注意到“带着者”配偶在承受体外受精干预后RM下降,与“非带着者”配偶比较,PGT获益更大。关于染色体结构反常的夫妻给予恰当的遗传咨询及生育辅导,可以明显改进此类人群的妊娠结局。依据染色体变异类型不同,可以发生正常胚胎的概率也有所不同,一般为11%-50%。因而,传统的辅佐生殖技能在不对胚胎进行染色体检测的状况下,很难明显进步其临床妊娠率。此外,关于流产胎儿的CNV检测也可为清晰夫妻两边染色体核型及后续辅佐生殖中的胚胎检测供给有用信息。(大众日报客户端记者 王原 报导)